درمان یک بیماری نادر چشمی با کمک ژن‌درمانی

دیدارنیوز ـ به نقل از ساینس‌دیلی، پژوهش جدیدی که در "دانشگاه هاروارد" (Harvard University) انجام شده است، نشان می‌دهد که یک نوع ژن‌درمانی می‌تواند از سلول‌های چشم موش‌های مبتلا به یک اختلال نادر که موجب از دست دادن بینایی می‌شود، محافظت کند.

یافته‌ها حاکی از این هستند که این روش درمانی چه به تنهایی و چه با سایر روش‌های ژن‌درمانی که سلامت چشم را تقویت می‌کنند، به کار برود، ممکن است روش جدیدی را برای حفظ بینایی در افراد مبتلا به "رتینیت پیگمنتوزا" (Retinitis pigmentosa، RP) یا سایر بیماری‌هایی که موجب فقدان بینایی می‌شوند، ارائه می‌دهد.

رتینیت پیگمنتوزا، بیماری است که به آهستگی پیش می‌رود و به از دست دادن بینایی در شب می‌انجامد. این بیماری، بر گیرنده‌های نوری میله‌ای یا سلول‌های چشم که نور را هنگام کم بودن آن احساس می‌کنند نیز اثر می‌گذارد. این گیرنده‌های نور، به خاطر نقص‌های ذاتی ژنتیکی از بین می‌روند. سپس این بیماری بر گیرنده‌های نوری مخروطی یا همان سلول‌هایی که نور را طی روز تشخیص می‌دهند، اثر می‌گذارد و به از دست دادن بینایی روز منجر می‌شود. یک نظریه در مورد از بین رفتن سلول‌های مخروطی، به از دست دادن منبع مواد مغذی به ویژه گلوکز مربوط است.

دانشمندان چند روش ژن‌درمانی هدفمند ابداع کرده‌اند تا به افراد مبتلا به جهش‌های خاصی که بر گیرنده‌های نوری اثر می‌گذارند، کمک کنند، اما در حال حاضر هیچ درمانی در دسترس نیست که برای یک مجموعه گسترده از خانواده‌های مبتلا به این بیماری موثر باشد.

"یونلو ژو" (Yunlu Xue)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: یک روش ژن‌درمانی که قابلیت حفظ گیرنده‌های نوری را در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا بدون توجه به جهش ژنتیکی آن‌ها دارد، به بیماران بیشتری کمک خواهد کرد.

ژو و همکارانش برای یافتن یک روش ژن‌درمانی که تاثیر گسترده‌ای داشته باشد، ۲۰ روش ژن‌درمانی را در موش‌هایی با نقص ژنتیکی مشابه انسان مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا مورد بررسی قرار دادند. پژوهشگران، درمان‌ها را براساس تاثیر آن‌ها بر سوخت و ساز قند انتخاب کردند.

آزمایش‌های آن‌ها نشان داد که استفاده از یک حامل ویروس برای رساندن ژنی موسوم به "Txnip"، موثرترین روش درمان در سه نمونه متفاوت موش است. یک نوع از Txnip موسوم به "C۲۴۷S" به خوبی کار کرد و توانست به گیرنده‌های نوری مخروطی کمک کند تا از منابع انرژی جایگزین استفاده کنند و سلامت میتوکندری‌ها را در سلول‌ها بهبود ببخشند.

پژوهشگران نشان دادند که اگر ژن‌درمانی‌هایی که استرس اکسیداتیو و التهاب را کاهش می‌دهند، به همراه ژن‌درمانی Txnip به موش‌ها ارائه شود، محافظت بیشتری برای سلول‌ها ایجاد می‌کند.
بررسی‌های بیشتری مورد نیاز است تا تایید شود که آیا این روش به حفظ بینایی افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا کمک می‌کند یا خیر.

این پژوهش، در مجله "eLife" به چاپ رسید.